Erősödött a Magyar Genom Program: 10 ezer egészséges, illetve beteg magyar ember genomszekvenciáját határoznák meg

A Magyar Genom Program megvalósításának részleteiről írt alá együttműködési keretmegállapodást írt alá prof. dr. Palkovics László, a Széchenyi István Egyetemért Alapítvány kuratóriumi elnöke, dr. Filep Bálint, a Széchenyi István Egyetem elnöke, prof. dr. Friedler Ferenc rektor, prof. dr. Bódis József, az Universitas Quinqueecclesiensis Alapítvány elnöke, prof. Dr. Miseta Attila János, a Pécsi Tudományegyetem rektora, Jenei Zoltán, az Országos Kórházi Főigazgatóság főigazgatója és dr. Vályi-Nagy István, a Dél-Pesti Centrumkórház Országos Hematológiai és Infektológiai Intézet főigazgatója. 

A Dél-Pesti Centrumkórház Országos Hematológiai és Infektológiai Intézet dísztermében 2023. november 21-én aláírt megállapodás célja, hogy a résztvevők 2024. március 31-ig közösen kidolgozzák a Magyar Genom Program megvalósításának részleteit és javaslatot tegyenek annak elindítására. A Széchenyi István Egyetem cikkét szemléztük.

Genomszekvenciák meghatározása

A program keretében 10.000 egészséges, illetve betegségben szenvedő magyar ember genomszekvenciájának meghatározása történhet meg öt év alatt. A fókuszban a betegségben nem szenvedő, a hazai lakosságra jellemző (reprezentatív) sokaság vizsgálata mellett, rosszindulatú daganatos, szív- és érrendszeri, anyagcsere- és egyes, magas genetikai kockázatot hordozó, például ritka kórképekben szenvedő betegek és családtagjaik egyéni, illetve népesség (populációs) genomikai adatfeldolgozása áll.

A kutatás-fejlesztési és innovációs (K+F+I) együttműködés eredményeként országos egészségmegőrző, prevenciós, molekuláris szűrési és egyénre szabott terápiás programok indíthatók. Lehetőség nyílhat új, az egyes betegségekre jellemző genetikai jellemzők kutatására, a már felfedezett betegségek követésére és rosszabbodásuk megelőzésére.

Jelentős külföldi és magyar kutatási eredmények alakították át az orvoslást

A molekuláris biológia és informatika fejlődésének köszönhetően az elmúlt években a hazai és nemzetközi orvos-biológiai kutatások jelentős eredményeket értek el, melyek a gyakorlati orvoslás átalakulásához vezettek. 

A kutatás, a diagnosztika és a célzott terápiás kezelések részben genomikai alapokra kerülnek az új generációs szekvenálási technológiák alkalmazásával. 

A genomikai vizsgálatok komoly infrastrukturális, intellektuális és gazdasági feltételekhez kötöttek, amelyek csak jelentős forrásokkal bíró, és ezeket koordináltan működtető országokban adottak. Jelenleg Magyarországon ezek a feltételek csak részlegesen, a legtöbb esetben egymástól elszórtan találhatóak meg. Az együttműködő felek célja ezért egy átfogó, összehangoltan működő, multidiszciplináris és nemzetgazdasági érdekeket is képviselő program kezdeményezése, ami nemcsak hazánkban, hanem a kelet-közép-európai régióban is egyedülálló.

A gyakorlati megvalósítás részletei

A részt vevő intézmények erőforrásai egyesítésének eredményeként a Magyar Genom Program alapvető elemei a gyakorlat szintjén is kiépültek, illetve rendelkezésre állnak. Nagyszámú beteg paramétereinek klinikai és adattudományi elemzése számára a hazai szabályozási és technológiai környezet egyre inkább megteremti a lehetőségét a népegészségügyi szempontból kiemelten fontos és a nemzetközileg is jelentős egészségipari versenyelőnyt biztosító K+F+I együttműködéseknek, valamint az egészségipari szolgáltatás- és termékfejlesztéseknek.

Az adatbázis tervezése

Az ünnepélyes aláíráson prof. dr. Palkovics László hangsúlyozta: a Széchenyi István Egyetem tervezi, valósítja meg és üzemelteti a Magyar Genom Program adatbázisát, az adatbázison nyugvó adatszolgáltatást az adatok elemzésével, modellezésével, beleértve a mesterséges intelligencia módszereivel történő elemzéseket, a Big Data elemzéseket és szolgáltatásokat is. Az intézmény biztosítja a szükséges informatikai eszközöket, így a kellő nagyságú tárhelyet és a nagy teljesítményű számítási kapacitást.

„Az egészségügyi szolgáltatóknál összegyűlt hatalmas mennyiségű adatból kinyerhető információk megfelelő technológiai háttérrel és elemzési képességgel megteremtik annak feltételrendszerét, hogy a Széchenyi István Egyetem a meglévő ipari jellegű – automatizálási, ipar 4.0, informatikai, távközlési, matematikai modellezési és szimulációs – kompetenciáit és készségeit az egészségügyben is hasznosítsa” – fogalmazott.

Pécsen lesz a genomika

„A Pécsi Tudományegyetem öt évvel ezelőtt stratégiai célként tűzte ki a genomika és bioinformatika területek fejlesztését. Ennek köszönhetően alakította ki az európai szinten is egyedülálló genomikai és IT infrastruktúrával és szakembergárdával rendelkező Magyar Genomika és Bioinformatika Központot, amely biztosítja, hogy a program során bevonandó minták feldolgozása, szekvenálása és bioinformatikai elemzése a nemzetközi standardok szerint történjen” – emelte ki prof. dr. Bódis József, az Universitas Quinqueecclesiensis Alapítvány elnöke.

„A Dél-Pesti Centrumkórház Országos Hematológiai és Infektológiai Intézet az elmúlt öt év alatt létrehozta Transzlációs Medicina Kutatóközpontját, a Nemzeti Hematológiai és Infektológiai Betegségek Regisztereit, valamint a Nemzeti Infektológiai Népegészségügyi Programot. Intézményünk és partnereink kialakították azt az adatgenerálási, -gyűjtési, -tárolási és analitikai értékláncot, ami a kialakítandó Magyar Genom Program orvosszakmai és módszertani gerincévé válhat” – mondta dr. Vályi-Nagy István főigazgató.